SMA Hastalığı Nedir? Tedavisi Var Mıdır?

Belkide pek çoğumuzun yeni yeni adını duymaya başladığı bir hastalık olan SMA hastalığı nedir ?Tedavisi nasıl yapılmaktadır?Neden bu kadar yüksek bir maliyeti olduğu gibi sorulara cevap arayacağız.Özellikle toplumsal farkındalık olması açısından yazdığımız bu yazının sonunda ise yardım kampanyası devam eden çoçukları belirteceğiz. Umarım bilgileneceğimiz ve sonunda bu çocuklara el uzatacağımız bir yazı olur…

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal müsküler atrofi yani kısa adı SMA olan bu hastalık kişinin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır. 4 farklı tipi bulunan bu hastalık halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getirebilmektedir. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Aslında çok nadir görülen bir hastalıktır fakat ülkemizde azımsanamayacak kadar hasta bulunmaktadır.Genetik yollar ile geçen bu hastalık taşıyıcı olan ailelerden dolayı ortaya çıkmaktadır.

SMA Hangi Belirtiler İle Anlaşılır?

EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Yani çoğunlukla genetik testler ile hastalığın varlığı kesinleştirilir.Hastalığın 4 tipi bulunmaktadır.Her tipte farklı belirtiler görülsede genel olarak belirtiler aşağıdaki gibi sıralanabilir;

  • Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
  • Yetersiz refleksler
  • Ellerde titreme
  • Başın kontrolünü kendi başına sağlayamama
  • Beslenme sırasında güçlük
  • Zayıf çıkan ses ve zayıf öksürük
  • Vucüdun herhangi bir yerinde kramp ve yürüme yeteneği kaybı
  • Yaşıtlarına göre büyümede geride kalma
  • Sürekli olarak düşme
  • Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk çekme
  • Dil seğirmesi

Bu Yazıyı Da Sevebilirsiniz! Pacemaker Nedir? Kalbin Çalışma Hızını Ayarlayan Piller

SMA Çeşitleri Nelerdir?

Sma Tipleri

TİP 1

En ağır seyreden tiptir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Hatta bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir. 
Tip 1 hastası bebeklerin bir çoğunda baş , kol ve bacak hareketleri yoktur. Herhangi bir destek olmadan oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel reflekslere sahip değildir.Solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu ne yazık ki iki yaşına kadar yaşayamaz.İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.

TİP 2

Tip 2 hastalarında belirtiler ilk 6. aydan sonra görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normal bebekler gibidir. Bu hastalarda baş kontrolünü kendi sağlayabilir, genellikle oturabilirler. Fakat hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Yardım almadan yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir

TİP 3

Hastalığın semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında kendini belli eder. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket edebilirler. Ancak SMA hastalığının ilerlemesi düşme ve merdiven çıkma zorluğuna neden olabilir. Bu tipten etkilenen bireylerin bir kısmı ayakta durma ve yürüme yeteneklerini ergenlik döneminde kaybeder.Hareket etmek için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler .

TİP 4

Bu tip SMA yetişkinlikte kendini belli etmeye başlar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hatta hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Bu tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler;çok az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülebilir. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.

Peki SMA Tedavisi Nasıldır?

Bugüne kadar tıp dünyasında SMA‘nın tedavi edilemeyen bir hastalık olduğu ifade edilse de son yıllarda geliştirilen ilaçlar ile bu yaygın görüş değişmeye başladı. Geliştirilen yeni teknolojiler ile birlikte yeni tedavi yöntemleri geliştirilmektedir

Sma ilaç

İlginizi Çekebilir! Fizyoterapi Nedir? Fizyoterapide Amaç, Yöntem Ve Cihazlar

SMA‘nın tedavisi için şimdiye kadar geliştirilmiş ve onay almış üç tip ilaç vardır.Türkiye’de bu ilaçlardan sadece Spinraza, SGK tarafından geri ödemeli olarak karşılanıyor.

Türkiye’de Spinraza adlı ilaç ile uygulanan tedavi, bir hayat boyu sürmesi gerektiği için aileler çocuklarının Zolgensma adlı ilaç ile tek seferde alacakları gen tedavisini tercih edebiliyor.

Sağlık Bakanlığı’nın Bilim Kurulu tarafından alınan kararlar gereği Spinraza çocuklara belirli kriterlerin karşılanması takdirinde uygulanıyor.Spinraza’nın ilk dozları hiçbir kriter talep edilmeden çocuklara verilse de sonraki aşamalarda nörolojik ve fizik tedavi testleri uygulandıktan sonra ilaca devam edilip edilmeyeceğine karar veriliyor.

Yani ilaç alındığında mutlaka fiziksel olarak bir gelişim göstermesini bekleniyor. Azıcık bile bir gelişim gösterilmez ise ilaç kesiliyor. Türkiye’de çoğu çocuk bu kriterleri göstermediği için ilacı alamıyor.

Bir başka ilaç ise Zolgensmadır. Bu ilaç ile gen tedavisi yapılıyor.2019 yılında piyasaya çıkan bu ilaç dünyanın en pahalı ilacı olarak lanse edildi.Şu an için sadece ABD ve Avrupa’da uygulanan ilacın piyasa fiyatı 2 milyon dolar civarında.ABD’de bu gen tedavisi iki yaşına kadar olan çocuklarda uygulanırken Avrupa’da 21 kilogramın altındaki çocuklara bu tedavi uygulanıyor.

Tek sefer uygulanan Zolgensma ile hastalarda iyi çalışmayan ya da bulunmayan SMN1 geni, çalışan bir versiyonuyla değiştiriliyor.

Bir başka ilaç ise Roche ilaç şirketi marka adı Evrysdi olan risdiplam adlı ilaçtır.Risdiplam, SMA hastalığı için üretilen ilk ve tek ağızdan alınan ilaç olma özelliğini taşıyor.Hastaların bu ilacı şurup olarak her gün alması gerekmektedir.

Peki Bu Hastalığı Önlemek Mümkün Mü?

SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem ise çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere yapılan genetik bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemektir.

SON

Adını bu sıralarda pek çok kez gördüğümüz  SMA hastalığına dikkat çekmek için hazırladığımız bu yazıyı umarım beğenmişsinizdir.Umarım okuyan herkes ufakta olsa bir çoçuğun hayatına dokunur.Ve dileriz ki bu ilaç artık ülkemize gelir ve bu çoçuklar yaşarlar…

Aşağıda Yardım Kampanyası Devam Eden Bazı Çocukların Hesap Numaraları Bulunmaktadır.

Eylül

Eylul sma
İnstagram Hesabı: https://instagram.com/savasci.eylul_sma?igshid=f3q1j4cuofn4

Mert

Mert sma hastası
İnstagram Hesabı:https://instagram.com/saving.mert.adrian?igshid=1fjhgakci1yj2

Ravza Nur

revza sma
İnstagram Hesabı:https://instagram.com/ravza_sma_34?igshid=1gwxhklqi5k5x

Mustafa

İnstagram Hesabı:https://instagram.com/mustafayagizanefesol?igshid=1jl9qd85tow1y

Egehan

İnstagram Hesabı:https://instagram.com/sma_egehani_yasatalim?igshid=zrzpczpz088d

Eğer SMA Hakkında Bilgi Verdiğimiz Bu Yazıyı Beğendiyseniz, Sosyal Medya Hesaplarınızdan Yazımızı Paylaşarak, Bize Ve Bu Çocuklara Destek Olabilirsiniz

Kaynakça

https://www.hurriyet.com.tr/kelebek/hurriyet-cumartesi/tedavi-cok-pahali-ve-zaman-tukeniyor-41556831

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir